Screening Neonatale: Diagnosi Precoce per 1.300 Bambini con Malattie Rare

Un nuovo rapporto ‘MonitoRare’ evidenzia i progressi compiuti grazie allo screening neonatale in Italia, che nel 2024 ha permesso di diagnosticare precocemente malattie rare a oltre 1.300 bambini. Nonostante l'efficacia dello screening per circa 50 patologie metaboliche ereditarie, audiologiche e oftalmologiche, permangono criticità legate all’estensione della copertura alle malattie neuromuscolari, immunodeficienze e malattie da accumulo lisosomiale, nonché alla mancanza di un archivio centralizzato sugli esiti dello screening. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi e prevenire disabilità, ma le disuguaglianze geografiche nell'accesso alle cure rimangono un problema significativo, con il 18% dei pazienti che deve spostarsi in altre regioni per ricevere assistenza. Il rapporto sottolinea anche l'aumento delle spese sanitarie a carico delle famiglie, pari a 9 miliardi di euro in dieci anni, e la necessità di una maggiore implementazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.