Un team di ricercatori dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII a Bergamo ha pubblicato uno studio rivoluzionario sull’efficacia a lungo termine della terapia genica GNT0003 nei pazienti affetti dalla rara sindrome di Crigler-Najjar. Lo studio, basato sul follow-up di tre pazienti trattati con la terapia genica mediata da AAV8, dimostra che i benefici del trattamento persistono anche a quattro anni dall’intervento.
La sperimentazione, promossa dal consorzio internazionale CureCN e guidata dal dottor Lorenzo D’Antiga, ha rivelato un mantenimento significativo dei livelli di bilirubina al di sotto della soglia associata al rischio di neurotossicità in tutti e tre i pazienti. Due di loro sono stati in grado di interrompere la fototerapia, mentre il terzo ha continuato a necessitare di un trattamento ridotto. Un risultato inedito è stato l'ormalizzazione dei livelli di alanina aminotransferasi (ALT) nelle tre pazienti trattate con la dose più elevata, indicando una ripresa duratura della funzionalità epatica.
Un aspetto particolarmente incoraggiante dello studio è stata la storia di una delle pazienti che ha portato a termine con successo una gravidanza dopo la terapia genica, senza complicazioni, dando alla luce un bambino sano. Questo risultato sottolinea il potenziale della terapia genica nel correggere malattie genetiche del fegato e offre una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie.
Dati Chiave dello Studio
- Terapia: GNT0003 (terapia genica mediata da AAV8)
- Malattia: Sindrome di Crigler-Najjar
- Durata del Follow-up: 4 anni
- Numero di Pazienti: 3
- Risultati Principali: Mantenimento dei livelli di bilirubina sotto la soglia, normalizzazione degli enzimi epatici e successo riproduttivo in una paziente.